Motnja avtističnega spektra Možganske bolezni Nevropsihologija Psihoterapija Razvojne motnje

Avtizem, delovanje možganov in genialnost

posodobljeno

Avtizem je nevrološko-razvojna motnja, ki v možganih povzroča odstopanje od normalnega. Pri osebah z motnjo avtističnega spektra možgani delujejo drugače, kar jim omogoča univerzalen način mišljenja, interpretacije informacij, komunikacije in občutenja.

 

Motnja avtističnega spektra

Motnja avtističnega spektra (MAS) je nevrološka in razvojna motnja, ki jo označujejo simptomi, povezani s težavami v socializaciji, komunikaciji, vedenju in zaznavanju. Simptomi, ki so posledica možganskih sprememb, se začnejo pojavljati že okoli prvega leta starosti. Prvi znaki so pomanjkanje odzivanja na socialne dražljaje (npr. smeh, odzivanje na ime); okrnjena uporaba gest, kretenj in vokalizacij; slabo vzdrževanje očesnega stika; pomanjkanje interesa; nenavadna navezanost na predmete; upad že pridobljenih sposobnosti itd. [7]. Število ljudi z MAS se iz leta v leto povečuje, v zadnjem desetletju se je število ljudi z motnjo kar podvojilo. V populaciji je sedaj z MAS diagnosticiranih že okoli 2 % otrok. Porast je v veliki meri posledica vse večjega zavedanja in uspešnosti diagnoze. Ker gre za razvojno motnjo in se izzivi, ki zahtevajo zdravljenje, pojavijo že zgodaj v otroštvu, le-ta predstavlja velik izziv in obremenitev za posameznika in za njegovo družino [9].

Izraz spekter se uporablja, ker se posamezniki z MAS razlikujejo po izraženih simptomih, času pojavitve ter resnosti le-teh. Simptome lahko opredelimo v treh večjih kategorijah [6] [10]:

  1. Pomanjkanje socialne in čustvene recipročnosti
    • Manj socialnih interakcij;
    • Neodzivnost na lastno ime;
    • Izogibanje očesnim stikom;
    • Preferiranje samostojne igre;
    • Težje razumevanje telesne govorice;
    • Manj pogosto razkrivanje in komuniciranje o lastnih občutjih;
    • Nezanimanje za ostale ljudi itd.
  1. Omejene komunikacijske sposobnosti
    • Nepravilen govor;
    • Omejen besedni zaklad;
    • Manj pogosto verbalno izražanje;
    • Ponavljanje določenih besed ali besednih zvez;
    • Manj pogosto vključevanje v pogovor;
    • Nerazumevanje govorice telesa, tona glasu, gest itd.
  1. Omejena in ponavljajoča se vedenja
    • Ponavljajoče zibanje telesa;
    • Ponavljajoče ploskanje z rokami;
    • Ponavljajoča se specifična vokalizacija;
    • Osredotočenost na specifične igrače ali stvari, brez zanimanja za druge;
    • Obsesivna osredotočenost na določeno tematiko;
    • Jeza ali ekstremno izražanje čustvenih stanj ob nepričakovanih dogodkih;
    • Nelagodje v neznanih situacijah;
    • Samopoškodovalna vedenja (npr. praskanje, butanje glave), ki se pojavljajo redkeje itd.

 

Vzroki za razvoj MAS

MAS se pojavlja ne glede na kulturo, raso, narodnost ali socialno-ekonomski status. Kar do 4-krat bolj pogosto pa se pojavi pri dečkih, kar je posledica razlik v razvoju in delovanju možganov med spoloma [6] [8].

Študije dvojčkov so dokazale, da je tveganje za razvoj MAS v veliki meri povezano z genetiko. Avtizem se pogosto pojavi zaradi mutacije genov, vendar ni enega specifičnega gena, ki bi dosledno mutiral pri vseh diagnosticiranih posameznikih. Zelo pogosto je avtizem povezan s krhkim X kromosomom ali Rettovim sindromom. Obstaja pa tudi veliko okoljskih faktorjev, ki doprinesejo k verjetnosti razvoja MAS. Nekateri izmed njih so nosečnost v srednji odraslosti (nad 50 let); kratki intervali med dvema nosečnostma (manj kot 24 mesecev); neoptimalni in nezdravi dejavniki, ki spremljajo nosečnost (debelost, slab metabolizem, uživanje škodljivih substanc); prezgodnji porod; nizka porodna teža otroka in stres med nosečnostjo [8] [14].

 

Spopadanje s simptomi in zdravljenje

Simptomi se spreminjajo skozi življenje ter se drugače izražajo v otroštvu in v odraslosti. Do približno 30 % odraslih z MAS potrebuje vseživljenjsko podporo, predvsem zaradi nizkih intelektualnih sposobnosti. Pogosta je tudi komorbidnost drugih nevroloških in psiholoških motenj (npr. anksioznost, ADHD, depresija), zaradi katerih posamezniki ne morejo samostojno delovati. Kljub temu pa veliko posameznikov z MAS ohrani visoke intelektualne sposobnosti ter se nauči s simptomi živeti ali jih celo uporabiti v svoj prid [8].

Poznamo različne tehnike in metode, preko katerih se spopadamo z negativnimi simptomi [6] [7]:

  1. Izobraževanje staršev ali skrbnikov za vzgojo, ki otroku omogoči prevzemanje pobude in samostojnega delovanja.
  2. Obiskovanje logopeda, kar pripomore k izboljšanju govornega izražanja.
  3. Vedenjske intervencije, ki se osredotočajo na spodbujanje otrokove socializacije, igre in komunikacije. Intervencije potekajo med otrokom in terapevtom, pri čemer terapija sledi natančnemu načrtu učenja razvojnih veščin, kot so jezik, posnemanje vedenja in razvojno primerne kognitivne naloge. Vedenjske intervencije se uporabljajo tudi za preprečevanje ponavljajočih stereotipnih vedenj, najpogosteje preko nagrajevanj zaželenih vedenj.
  4. Terapija strukturirane igre, pri čemer se otroci naučijo razumevanja socialnih dražljajev in primernega odzivanja.
  5. V poznem otroštvu in mladostništvu se uporabljajo vedenjske intervence, ki se posvečajo učenju socialnih veščin v skupini. Gre za skupinsko kognitivno-vedenjsko terapijo, pri čemer se terapija ne osredotoča le na simptome MAS, temveč tudi na izboljševanje simptomov pridruženih motenj.
  6. Farmakološki pristopi za lajšanje pridruženih vedenjskih simptomov, kot so razdražljivost, agresija itd.
  7. Manj konvencionalni pristopi, kot so diete, terapije, ki povečajo dovod kisika v možgane idr.

 

Spremembe v možganih

Motnja avtističnega spektra povzroči anatomske spremembe možganov, ki povzročajo navedene simptome. Tipični možgani posameznika z MAS ne obstajajo, temveč so vzorci sprememb pri vsakem posamezniku specifični [11] [13].

Če pogledamo z vidika nevroznanosti, pri posameznikih z MAS niso prizadete le posamezne možganske regije ali sistemi, temveč gre za splošno reorganizacijo delovanja možganov, ki se začne že ob rojstvu. Možgani otrok z MAS so večji kot pri ostalih otrocih, in sicer so pri okoli treh letih možgani otrok z MAS med 5 % in 10 % večji. Te razlike skoraj popolnoma izginejo do poznega otroštva oziroma adolescence, kasneje pa se lahko pokaže celo zmanjšanje možganskega volumna. Velikost je posledica hitrejšega razvoja možganov takoj po rojstvu, kar privede k spremenjenim povezavam med možganskimi celicami in regijami. Posledično so možganske regije, kot tudi hemisferi, med sabo premalo povezane in ne morejo delovati usklajeno, medtem ko je povezav znotraj določenih posameznih regij več [2] [3].

Simptomi, ki se pri MAS pojavljajo, so posledica spremenjene možganske aktivnosti v regijah, ki so odgovorne za izvajanje določene funkcije. Razlike in abnormalnosti se v možganih pojavljajo v malih možganih, korteksu, amigdali ter v manjši meri tudi v hipokampusu [2] [3] [8]:

  1. Hipokampus, predel, odgovoren za formiranje in shranjevanje spominov, je pri otrocih in mladostnikih z MAS povečan. Nejasno je, ali se razlike ohranjajo tudi v odraslosti.
  2. Zmanjšana je aktivnost v amigdali, zaradi česar imajo posamezniki z MAS težave s socialno percepcijo in čustvenim odzivanjem.
  3. Zmanjšano delovanje v medialno prefrontalnem korteksu se odraža v slabšem razumevanju druge osebe in v slabši sposobnosti zavzemanja perspektive drugega. Prav tako je ta del povezan z zmanjšano sposobnostjo komunikacije.
  4. Izkazalo se je, da je ob zaznavanju obrazov tudi manj aktiven fuziformni girus, ki je odgovoren za prepoznavanje in razumevanje obraznih izrazov.
  5. Zmanjšana je aktivnost v posteriornem superiornem temporalnem sulkusu, zaradi česar posamezniki z MAS težje vzdržujejo pozornost.
  6. Orbitofrontalni korteks in kavdalno jedro, ki sta pri posameznikih z MAS povečana, sta povezana s ponavljajočim in stereotipnim vedenjem. To povzroča porast teh vedenj.

Manjša sposobnost razumevanja socialnih dražljajev in težave s socialnimi interakcijami so najpogostejši znaki, ki se pojavljajo pri večini posameznikov z MAS. Strukture, povezane s socialnim delovanjem, so fuziformni girus, superiorni temporalni sulkus, temporalni girus, amigdala, medialni prefrontalni korteks in inferiorni frontalni girus. Ti predeli igrajo pomembno vlogo pri socialni kogniciji, ki je pomembna za razumevanje in povezovanje z drugimi, empatično odzivanje in razumevanje čustvenih stanj. Manj aktivni so pri posameznikih z MAS, zaradi česar je socialno delovanje pri njih okrnjeno [5] [9].

 

Kako možganske spremembe omogočajo univerzalnost in genialnost?

Posameznike, ki imajo določene sposobnosti močno razvite oziroma so v neki sposobnosti izjemno nadarjeni, imenujemo savanti. Avtistični savanti so posamezniki z razvojnimi primanjkljaji, ki močno prednjačijo v določeni kognitivni sposobnosti. Lahko gre za področje umetnosti, aritmetike, prostorske predstave, matematične sposobnosti itd. Približno 10 % posameznikov z MAS je savantov [12].

Že nekaj časa se raziskuje povezavo med inteligentnostjo in MAS. Ugotovili so, da tisti z višjo inteligentnostjo bolj verjetno razvijejo psihološke motnje, kot so anksioznost, ADHD pa tudi druge bolezni, kot so alergije, astma ter MAS. Odnos med inteligentnostjo in MAS so prvič začeli raziskovati v sredini 20. stoletja, ko je psiholog dr. Leo Kanner preučeval otroke, za katere je trdil, da imajo potencial in sposobnosti za doseganje izjemnih dosežkov. Pri istih otrocih pa je dosledno opažal tudi željo po samoti, težave v socialnih interakcijah in pogosto obsedenost s specifičnimi interesi. Kasneje je nemški znanstvenik Hans Asperger naštete simptome povzel v motnji, sedaj poznani kot Aspergerjev sindrom. Kasneje se je v obsežni raziskavi povezava med kognitivnimi sposobnostmi pri starših in tveganjem za razvoj MAS pri potomcih izkazala za pozitivno [4].

Do sedaj je raziskav, ki razlagajo povezanost inteligentnosti in MAS, malo. Raziskave, ki to raziskujejo, pa nadpovprečne sposobnosti pripisujejo delovanju možganov. V možganih posameznikov z MAS se tvori veliko število sinaptičnih povezav, kar spodbuja hitrejše odzive telesa in boljše spominske sposobnosti. Ravno zaradi tega, ker možgani posameznikov z MAS prejmejo in procesirajo tako veliko informacij, so ti posamezniki nagnjeni k umiku v notranji svet, stran od socialnih interakcij. Medtem ko se posameznik umakne iz socialnega sveta, se pogosto posveti specifičnemu interesu, ki ga razvija in izpopolnjuje ter lahko doseže genialnost [4]. V literaturi pa se pojavlja tudi razlaga, ki temelji na specifični možganski povezanosti. Ker je splošna povezanost med možganskimi predeli odgovorna za manj usklajeno delovanje in manj uravnoteženo delovanje na različnih področjih, možgani zagotavljajo izjemno delovanje na enem specifičnem področju. Na račun slabšega delovanja na številnih področjih posameznik blesti na enem [12].

Nekateri posamezniki, katerih genialnost izhaja iz avtistične motnje:

 

Paradigma nevrodiverzitete

Paradigma nevrodiverzitete predpostavlja drugačno razumevanje MAS in podobnih bolezni, ki prizadenejo kognicijo in naše delovanje. Nevrološko diverziteto razume podobno, kot razumemo rasno ali spolno diverziteto, torej odstopanja od normativnega ne razume kot motnjo, temveč kot izziv, ki ga mora družba sprejeti in se nanj prilagoditi. MAS ne označuje za bolezen ali motnjo, nezmožnosti (ang. disabilities) pa pripisuje socialnim preprekam in neustreznim okoljem, ki se ne prilagajajo posameznikom z avtizmom [1].

Analogija, preko katere lahko skozi paradigmo razumemo avtizem, je: “Zaradi tega, ker PlayStation ni sposoben pognati Xbox igre, to ne pomeni, da je PlayStation pokvarjen. To pomeni le, da ima drugačen način delovanja.” [1].

 

Društva, ki se v Sloveniji ukvarjajo z otroci z MAS (https://www.zveza-avtizem.eu/)

 

Viri in literatura

[1] Bradshaw, P., Pickett, C., van Driel, M. L., Brooker, K. in Urbanowicz, A. (2021). Autistic’or ‘with autism’. Why the way general practitioners view autism matters. Aust J Gen Pract, 50(3), 104–109.

[2] DiCicco-Bloom, E., Lord, C., Zwaigenbaum, L., Courchesne, E., Dager, S. R., Schmitz, C., … in Young, L. J. (2006). The developmental neurobiology of autism spectrum disorder. Journal of Neuroscience, 26(26), 6897–6906.

[3] Ecker, C., Bookheimer, S. Y. in Murphy, D. G. (2015). Neuroimaging in autism spectrum disorder: Brain structure and function across the lifespan. The Lancet Neurology, 14(11), 1121–1134.

[4] Karpinski, R. I., Kolb, A. M. K., Tetreault, N. A. in Borowski, T. B. (2018). High intelligence: A risk factor for psychological and physiological overexcitabilities. Intelligence, 66, 8–23.

[5] Kim, S. Y., Choi, U. S., Park, S. Y., Oh, S. H., Yoon, H. W., Koh, Y. J., … in Lee, C. U. (2015). Abnormal activation of the social brain network in children with autism spectrum disorder: An FMRI study. Psychiatry Investigation, 12(1), 37–45.

[6] Lockwood, W. (2020). Autism Spectrum Disorders (ASDs) in Children.

[7] Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., … in Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 1–23.

[8] Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G. in Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520.

[9] Müller, R. A. in Fishman, I. (2018). Brain connectivity and neuroimaging of social networks in autism. Trends in Cognitive Sciences, 22(12), 1103–1116.

[10] National Institute of Neurological Disorders and Stroke (n. d.). Autism Spectrum Disorder Fact Sheet. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Autism-Spectrum-Disorder-Fact-Sheet#3082_9

[11] Parisi, L., Di Filippo, T. in Roccella, M. I. C. H. E. L. E. (2015). The child with Autism Spectrum Disorders (ASDS): Behavioral and neurobiological aspects. Acta Medica Mediterranea, 31(6), 1187–1194.

[12] Park, S. K., Son, J. W., Chung, S., Lee, S., Ghim, H. R., Lee, S. I., … in Yoo, H. J. (2018). Autism and beauty: Neural correlates of aesthetic experiences in autism spectrum disorder. Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29(3), 101–113.

[13] Voyles Askham, A. (15. oktober 2020). Brain structure changes in autism, explained. Spectrum. https://www.spectrumnews.org/news/brain-structure-changes-in-autism-explained/

[14] Zeliadt, N. (3. september 2020). Autism genetics, explained. Spectrum. https://www.spectrumnews.org/news/autism-genetics-explained/

<a href=’https://www.freepik.com/photos/people’>People photo created by freepik – www.freepik.com</a>

<a href=’https://www.freepik.com/photos/background’>Background photo created by creativeart – www.freepik.com</a>

<a href=’https://www.freepik.com/photos/people’>People photo created by freepik – www.freepik.com</a>

<a href=’https://www.freepik.com/photos/fashion’>Fashion photo created by asierromero – www.freepik.com</a>

<a href=’https://www.freepik.com/photos/paper’>Paper photo created by freepik – www.freepik.com</a>

<a href=’https://www.freepik.com/photos/people’>People photo created by mdjaff – www.freepik.com</a>

Mogoče vas zanima tudi

Uspešnost psihoterapije je močno odvisna od motivacije klienta

[BLOG] Psihoterapija – tek na dolge proge

[BLOG] Psihoza: moja zgodba 9. del

[BLOG] Motnje hranjenja: moja izkušnja 1. del

[BLOG] Po končanem ciklu psihoterapije

Doživetje travmatične izkušnje v otroštvu